Alap bioinformatikai ismeretek új generációs szekvenáláshoz . Mi az, amit tudni kell az eredmények és leletek értelmezéséhez?

When:
20/11/2015 all-day
2015-11-20T00:00:00+01:00
2015-11-21T00:00:00+01:00
Where:
Semmelweis Egyetem, I.em Nagy Előadó terem
Budapest
Tömő utca 25
1083 Magyarország
Cost:
20000 Ft
Contact:
Tóth Andrea
06/1/459-1483

Tisztelt Kolléga!

A molekuláris genetikai diagnosztikát forradalmasította az újgenerációs szekvenálás technológiájának elterjedése, hiszen segítségével néhány nap alatt a teljes exom illetve a teljes genom bázissorrendje feltérképezhető. Ennek következtében lehetővé vált egyes betegségcsoportok hátterében álló nagy génpanelek, a teljes klinikai exom vizsgálata. Az új technológia új kihívásokat eredményezett nem csak a laboratóriumban dolgozó biológusok és vegyészek számára, hanem a gyakorló klinikusoknak is.
Nem csak az a nehéz, hogy mely variánsoknak tulajdonítson az NGS leletező jelentőséget, hanem az is, hogy a sok- sok információ és variáns közül melyik az, amelyik a beteg klinikai tüneteivel összefüggésbe hozható- ÉS ha végre elkészül a lelet, a genetikai tanácsadó hogyan fogja a még mindig sok bizonytalanságot és számos információt úgy közölni a beteggel, az érintettel, hogy a molekuláris genetikában nem jártas laikus se rettenjen el, de ne is értelmezze félre a rendelkezésére álló információkat.
A fenti témákhoz kíván segítséget nyújtani továbbképzésünk klinikai genetikusok, gyakorló klinikusok, biológusok számára, akik az új technológiával a közeljövőben fognak találkozni.

Kurzusunk tematikája a következő:
1. óra: Az NGS klinikai felhasználása – Molnár Mária Judit
2-3. óra: NGS platformok áttekintése – Hársfalvi Vivien és Pentelényi Klára
4-5. óra: NGS nyers adatok értékelése – Gézsi András
6-7. óra: NGS downstream analysis – Juhos Szilveszter
8-9. óra: NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében – Balicza Péter
10. óra: Az ideális NGS lelet: mit tartamazzon a lelet és hogyan értelmezzük azt – Balicza Péter és Molnár Mária Judit

Tesztvizsga

8:00 -12:30 Délelőtti blokk
12:30 -13:00 Szünet
13:00 – 16:30 Délutáni blokk
16:30 Tesztvizsga

A kurzus helyszíne: Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete 1083 Budapest, Tömő u. 25.-29. I. emeleti Tanterem
Érdeklődők számára gyakorlati bemutatót is tartunk.

A tanfolyam OFTEX értéke 24 pont.
Tandíj: 20.000.- Ft
Mellékelt jelentkezési lap kitöltésével és visszaküldésével tud jelentkezni.
Jelentkezési lap

Szeretettel látjuk tanfolyamunkon.

Dr. Molnár Mária Judit
a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének
igazgatója